Ciencias Naturales y Educación Ambiental 2016

DEAS FUNDAMENTALES

1. Los CARACTERES HEREDITARIOS son una serie de caracteres morfológicos, fisiológicos, de comportamiento, etc., que comparten los individuos de un mismo grupo taxonómico y se transmiten de padres a hijos.

2. La INFORMACIÓN GENÉTICA es la información necesaria para desarrollar esos caracteres.

3. Un GEN es un fragmento de DNA que posee la información necesaria para desarrollar un carácter.

4. El FENOTIPO es la manifestación concreta de un carácter.

5. Un ALELO es la forma concreta que puede tener un gen. Si los dos alelos de un par homólogo son iguales se llaman HOMOCIGOTOS, y si son diferentes, HETEROCIGOTOS.

6. Si un alelo tiene más fuerza para manifestarse que otro se le llama DOMINANTE. Al débil se le conoce como RECESIVO.

7. El GENOTIPO es el conjunto de todos los alelos de un individuo.

8. Los GENES MENDELIANOS son aquellos que cumplen las Leyes de Mendel:

1ª Ley: Al cruzar entre sí dos razas puras (homocigotos) toda la descendencia es idéntica entre sí e idéntica a uno de los progenitores (al dominante).

2ª Ley: Al cruzarse dos híbridos (heterocigotos) entre sí, los factores hereditarios (alelos) se combinan entre sí de todas las formas posibles porque son independientes.

3ª Ley: Al cruzar dos dihíbridos (heterocigotos para dos caracteres) entre sí, los caracteres (fenotipos) se combinan entre sí de todas las maneras posibles, ya que son independientes, apareciendo combinaciones fenotípicas nuevas que antes no existían.

9. Los genes que se encuentran en la misma cromátida se llaman GENES LIGADOS y no son mendelianos.

10. La RECOMBINACIÓN GENÉTICA es un mecanismo por el cual dos cromosomas homólogos intercambian entre sí fragmentos de DNA equivalentes, es decir, intercambian los mismos genes o trozos de genes, aunque pueden tener alelos diferentes.

11. El DOGMA CENTRAL de la Genética molecular dice que el DNA se REPLICA para dejar copias de la información, se TRANSCRIBE a RNA para que la información pueda ser utilizada y pueda salir del núcleo eucariota, y se TRADUCE a aminoácidos para que se pueda sintetizar una proteína funcional.

12. La información se expresa en forma de proteínas, es decir UN GEN = UNA ENZIMA.

13. La REPLICACIÓN del DNA consiste en hacer una copia idéntica de la doble hélice, según el modelo semiconservativo.

14. La TRANSCRIPCIÓN consiste en copiar genes o partes del DNA, utilizando ribonucleótidos y obteniendo copias en forma de diversos tipos de RNA.

15. Las MUTACIONES son alteraciones en la información genética que se pueden dar a nivel de bases nitrogenadas (génicas), de cromosomas (cromosómicas) o de número cromosómico (genómicas).

16. Las mutaciones son la fuente de la VARIABILIDAD GENÉTICA que da lugar a la existencia de diferentes tipos de individuos sobre los que puede actuar la SELECCIÓN NATURAL, permitiendo que dejen más descendientes los mejor adaptados a su medio.

17. En una población sobre la que no actúa ninguna fuerza evolutiva, las frecuencias de sus genes y genotipos se mantienen constantes generación tras generación, estando esa población en el llamado EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG.

18. Las fuerzas evolutivas son aquellos factores capaces de alterar las frecuencias génicas y genotípicas de una población, produciendo cambios que al final serán la base de la evolución. Esas fuerzas son la SELECCIÓN NATURAL, las MUTACIONES, la DERIVA GENÉTICA, las MIGRACIONES y la falta de PANMIXIA.

19. La TRADUCCIÓN es el proceso por el cual una secuencia de bases nitrogenadas, que es copia de un gen, se convierte en una secuencia equivalente de aminoácidos que da lugar a una proteína funcional.

20. La correspondencia entre las bases nitrogenadas de un RNA-mensajero y los aminoácidos de una proteína recibe el nombre de CÓDIGO GENÉTICO.

21. Los genes no se expresan continuamente, sino sólo cuando es necesario, existiendo para ello mecanismos de regulación DE LA EXPRESIÓN GÉNICA, como sucede en la diferenciación celular o con el OPERÓN.

22. Las TERAPIAS GÉNICAS son tratamientos de enfermedades basadas en la manipulación o sustitución de genes defectuosos o no funcionales.

23. Los PRODUCTOS TRANSGÉNICOS son aquellos, de origen bacteriano, vegetal o animal, obtenidos a partir de organismos (OGM, MOGM) cuya información genética ha sido manipulada para favorecer esa producción.

24. El PROYECTO GENOMA HUMANO intenta conocer la composición exacta de los cromosomas humanos, qué genes hay, dónde están, que efectos producen, cuál es su secuencia de bases, etc.

25. Hoy en día, la manipulación genética plantea más problemas éticos (BIOÉTICOS) que técnicos, ya que lo que se discute no es si podemos técnicamente hacer ciertas cosas, sino si debemos hacerlas.

Los genes no son todos iguales respecto a su comportamiento en la transmisión de una generación a la siguiente; existen distintos tipos de genes de los que los mejor conocidos son aquellos cuyo comportamiento fue estudiado por Mendel, por lo que reciben el nombre de genes mendelianos y la parte de la genética que se encarga de estudiarlos es la genética mendeliana.

Mendel realizó una serie de experimentos sencillos que consistieron en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y estudiar la descendencia que obtenía; de sus experimentos, los más conocidos son los realizados con plantas de guisante, de los que existe una variedad de semilla verde y otra de semilla amarilla; para empezar Mendel obtuvo lo que el llamó "razas puras" amarillas y verdes, que eran aquellas que al cruzarlas entre sí sólo daban plantas iguales que los padres.

El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de semillas verdes.

GENERACIÓN PARENTAL (P)
	verde x amarillo

1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)	100% verde

Mendel pensaba que al cruzarse los padres había algo que pasaba a los descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color y a eso lo llamaba "factores hereditarios" y suponía que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta madre.

GENERACIÓN PARENTAL (P)
	verde x amarillo AA aa
1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)
	100% verde Aa

Mendel obtuvo siempre estos resultados, por lo que elaboró una conclusión general que constituye la 1ª Ley de Mendel o "Ley de la uniformidad de la 1ª generación filial":

1ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.

A continuación, Mendel cruzó entre si plantas de la F1:

1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)
	verde x verde Aa Aa
2ª GENERACIÓN FILIAL (F2)
	75% verde 25% amarillo AA (25%), Aa (50%) aa (25%)

De aquí se deducía también que las plantas de semilla verde eran de dos tipos:

unas eran razas puras (el 25%)
y otras eran híbridos (el 50%)

De todo esto Mendel concluyó lo que llamó la "Ley de independencia (segregación) de los factores hereditarios", o 2ª Ley de Mendel:

2ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos híbridos, los factores hereditarios de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Dos caracteres

Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con especies diferentes; el siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo más de un carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su piel (lisa y rugosa); repitiendo ahora los mismos cruces obtenía resultados parecidos:

GENERACIÓN PARENTAL (P)

verde - liso x amarillo - rugoso

(F1)

100% verde - liso

1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)

verde - liso x verde - liso

(F2)

verde - liso	verde - rugoso	amarillo-liso	amarillo - rugoso
9/16	3/16	3/16	1/16

Aquí sucedían dos cosas nuevas, que no se daban cuando se estudiaba un sólo carácter y era, por un lado, la aparición de plantas nuevas que antes no existían, como las de semilla verde-rugosa y amarilla-lisa, y por otro lado las proporciones tan peculiares que obtenía; Mendel concluyó que la única explicación para ésto era que al igual que los factores hereditarios son independientes, los caracteres también lo son, por lo que se pueden combinar de todas las formas posibles, apareciendo combinaciones que antes no existían.

GENERACIÓN PARENTAL
	verde-liso	x	amarillo-rugoso
	AABB		aabb

(F1)		100% verde-liso
		AaBb

(F1)
	verde-liso		x	verde-liso
	AaBb			AaBb

(F2)	9/16 verde-liso	3/16 verde-rugoso		3/16 amarillo-liso	1/16 amarillo-rugoso
	AABB AABb AaBB AaBb	AAbb, Aabb		aaBB, aaBb	aabb

Esto lo expuso en su "Ley de la independencia (segregación) de los caracteres hereditarios" o 3ª Ley de Mendel:

3ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Como decíamos al principio, no todos los caracteres son mendelianos, ya que no todos cumplen las tres leyes de Mendel en su transmisión.

4. Explicación de la genética mendeliana

Mendel no sabía cómo funcionaba la reproducción sexual, ni lo que era un gameto, ni cómo funcionaba la meiosis; desde nuestros conocimientos actuales podemos entender un poco mejor cuáles son los mecanismos que explican las leyes mendelianas, y por tanto su herencia.

1ª LEY DE MENDEL

Lo que él llamaba factores hereditarios nosotros lo llamamos alelos de un gen, y por lo tanto están situados en los cromosomas homólogos; a las razas puras nosotros las llamamos homocigotos, y a los híbridos, heterocigotos. Cuando cruzamos un homocigoto dominante con otro recesivo se obtiene siempre un heterozigoto de fenotipo dominante, exactamente lo que nos dice la 1ª Ley de Mendel, y al cruzarlos lo que realmente sucede es que se unen gametos (fecundación), de la siguiente forma:

GENERACIÓN PARENTAL (P)	verde		amarillo
		x
	AA		aa
GAMETOS
	A		a
1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)
ZIGOTOS		100% verde
		Aa

Los homocigotos dominantes tienen dos alelos, uno paterno y otro materno, aunque en este caso son iguales por lo que por meiosis sólo podrán formar un tipo de gametos, aquellos que tengan el alelo A; la planta funciona como si sólo tuviera dos cromosomas, ya que los demás no intervienen en el proceso. Con los homocigotos recesivos sucede lo mismo y sólo forman un único tipo de gametos, los que tienen el alelo a, por lo tanto sólo se podrá obtener un único tipo de zigoto, que tendrá la combinación de alelos Aa.

2ª LEY DE MENDEL

Cada alelo está en un cromosoma distinto del par, por lo que tras la meiosis irán en gametos separados, lo cual explica la segunda ley de Mendel:

INDIVIDUO DE LA F1			verde
ALELOS			Aa
			I
1ª DIVISIÓN MEIÓTICA			I
(separación de cromosomas)		A			a	(cromosomas)
		I			I
2ª DIVISIÓN MEIÓTICA		I			I
(separación de cromátidas)	A		A	a		a (cromátidas)

TIPOS DE GAMETOS DISTINTOS		A			a

Como el otro individuo que cruzamos es igual, produce los mismos tipos de gametos, lo cual quiere decir que tras la fecundación podemos obtener los siguientes tipos de zigotos:

INDIVIDUOS DE LA F1	verde	x	verde
	I		I
GAMETOS	A a		A a

FECUNDACIÓN

GAMETOS	A	a
A	AA	Aa	cigotos de la F2
a	Aa	aa	cigotos de la F2

En esta tabla vemos que al combinar los posibles gametos entre sí se obtienen 4 tipos de zigotos diferentes, aunque dos de ellos tienen la misma combinación de alelos; las proporciones serán por tanto:

F2	1/4 AA (verdes)	2/4 Aa (verdes)	1/4 aa (amarillos)
PROPORCIONES DE FENOTIPOS			3/4 verdes 1/4 amarillos

3ª LEY DE MENDEL

Cuando estudiamos dos caracteres en vez de uno la cosa se complica, ya que en vez de un par de cromosomas, van a intervenir dos pares de cromosomas, un par con los alelos del color de la semilla, y otro par con los alelos de la forma.

GENERACIÓN PARENTAL (P)	verde-liso	x	amarillo-rugoso
	AABB		aabb
	I		I
GAMETOS	AB		ab
		I
1ª GENERACIÓN FILIAL (F1)	100% verde-liso
ZIGOTOS	AaBb

Los individuos de la F1 son heterocigotos para los dos caracteres, por lo que producirán los siguientes tipos de gametos

INDIVIDUO DE LA F1		verde-liso
ALELOS		AaBb
		I
1ª DIVISIÓN MEIÓTICA		I
(separación de cromosomas)		I
1ª POSIBILIDAD	AB		ab (cromosomas)
2ª POSIBILIDAD	(Ab)		(aB)
	I		I
2ª DIVISIÓN MEIÓTICA	I		I
(separación de cromátidas)	I		I
1ª POSIBILIDAD	AB	AB ab	ab (cromátidas)
2ª POSIBILIDAD	(Ab)	(Ab) (aB)	(aB)
TIPOS DE GAMETOS DISTINTOS	AB	ab Ab	aB

El otro individuo de la F1 es igual, por lo que formará los mismos gametos. Todos estos gametos tienen la misma probabilidad de formarse, por lo que para obtener los tipos de zigotos posibles deben cruzarse todos entre sí de la siguiente forma:

GAMETOS	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb1	AaBB1	AaBb1	Cigotos de la F2
Ab	AABb2	AAbb	AaBb2	Aabb1
aB	AaBB2	AaBb3	aaBB	aaBb1
ab	AaBb4	Aabb2	aaBb2	aabb

Existen 16 posibles zigotos diferentes, aunque sólo dan lugar a 9 genotipos diferentes, y estos 9 genotipos sólo dan lugar a 4 fenotipos diferentes:

ZIGOTO (16)	GENOTIPO (9)	FENOTIPO (4)	PROPORCIÓN	TOTAL
AABB	AABB	verde-liso	1/16	9/16
AABb1	AABb	verde-liso	2/16
AABb2
AaBB1	AaBB	verde-liso	2/16
AaBB2
AaBb1	AaBb	verde-liso	4/16
AaBb2
AaBb3
AaBb4
AAbb	AAbb	verde-rugoso	1/16	3/16
Aabb1	Aabb	verde-rugoso	2/16
Aabb2
aaBB	aaBB	amarillo-liso	1/16	3/16
aaBb1	aaBb	amarillo-liso	2/16
aaBb2
aabb	aabb	amarillo-liso	1/16	1/16

Es decir, como los alelos van en cromosomas diferentes, se separan en la meiosis y se combinan de todas las formas posibles, por lo cual aparecen fenotipos nuevos, que antes no existían.

Actividad 12